В тази статия ще разберете повече за нашите гени:

Изучаване на генетиката

Изучаването на генетиката започва с работата на Грегор Мендел (1823-1884). Тъй като е любопитен как растенията получават атипични характеристики, Мендел провежда поредица от експерименти с градински грах. Грахът е самооплождащо се растение, което означава, че мъжките и женските аспекти, нужни за възпроизводството, се развиват в различни части на един и същ цвят. Следователно последователните поколения грахови растения са сходни на своите родители от гледна точка на определени черти като височина и цвят на цветовете.

Мендел открива, че когато комбинира грахови растения с бели цветове, с такива с лилави цветове, следващото поколение е изцяло с лилави цветове. Когато се позволи на това поколение да се самооплоди, се получават растения, които имат лилави цветове, но и такива, които са с бели цветове. Мендел обяснява тези резултати, като казва, че растението наследява информация от всеки родител – мъжкия и женския аспект. Той предполага, че информацията трябва да се предава. Освен това смята, че една единица информация може да е доминантна в сравнение с друга, която днес наричаме рецесивна. В този случай единицата информация, която кодира лилаво ще е доминантната.

Първи закон на Мендел

Мендел не знае за гените, но издига хипотезата за съществуването на специфична структура, която нарича елементи. Чрез експериментите си той определя основния принцип, че има два елемента на наследствеността за всяка черта (цвета от предишния пример). Мендел освен това приема, че един от тези елементи може да доминира над другия и ако присъства тогава чертата също ще присъства. Предполага и че тези елементи може да са недоминиращи, или рецесивни. За да се появи чертата, и двата недоминантни елемента трябва да присъстват. Тези идеи са наречени първи закон на Мендел или закон за сегрегацията.

Втори закон на Мендел

Казано на съвременен език, Мендел смята, че съществуват варианти на конкретния ген, които обясняват вариациите в унаследените характеристики, и че организмът получава по един от тях от всеки родител. Освен това един от тях може да е доминантен или рецесивен, което определя кои характеристики ще се изразят. Мендел освен това разбира, че унаследяването на гена за една черта не е повлияно от унаследяването на гена за друга черта. В предишния пример, илюстриращ унаследяването на цвета и височината, тези фактори, които влияят върху цвета, не влияят върху височината и обратното. С други думи вероятността за всяко съществува отделно. Този факт е известен като втори закон на Мендел или закон за независимото комбиниране.

От времето на Мендел сме научили много за процеса на унаследяване. Това, което той нарича „елементи“ или „единици информация“, днес наричаме гени. Освен това знаем, че гените може да имат алтернативни форми, които наричаме алели. Изследователите Уолтър Сътън и Теодор Бовери независимо един от друг, през 1903 година предлагат хипотезата, която днес е общоприет факт, че гените се носят от хромозомите. Днес знаем, че всеки от приблизително 20-те хиляди човешки гена се появява на специфично място, наречено локус, на една от нашите 23 различни двойки хромозоми. С напредването на генетиката през XX век става ясно, че е необходимо да се отиде отвъд двата закона, предложени от Мендел, към по-сложно разбиране на начина, по който чертите се предават от поколение на поколение. Например, ако два гена са разположени близо един до друг на една и съща хромозома, резултатът е различен от този, който прогнозира вторият закон на Мендел.

Какво правят гените?

Гените са планът, описващ какво ще стане организмът. През еволюционната история мнозинството от човешките гени демонстрират ограничена вариация. Това е причината всички хора да имат две очи, един нос и една уста. Същевременно може би една четвърт от всички гени позволяват вариации. Това, което прави нещата интересни е, че двата гена от тези двойки обикновено са леко различни. Техническото име за уникалната молекулярна форма на същия ген е алел. Според оценките на нашите приблизително 20 000 гена, около 6000 съществуват в различни версии, или алели.

Когато човекът има две копия на един и същ алел, се казва, че е хомозигот или хомозиготен за алела. Ако от друга страна, има два различни алела на определен ген, е хетерозигот или хетерозиготен за тези алели. Имайки предвид, че алелите, които идват от майка ви, не може да доведат до същите характеристики като тези от баща ви, вариацията е възможна. Именно тези вариации позволяват да действа процесът на естествения подбор.

Работата на гена е да очертае процеса, чрез който се създава определен протеин. С други думи, всеки ген може да кодира протеин, влияейки върху неговото производство. Протеините, които вършат работата в тялото, участват в различни процеси. Функционално, протеините във формата на ензими могат да ускоряват метаболитните  събития, докато структурните протеини участват в изграждането на частите на тялото. Сходни протеини в насекомите участват в създаването на такива структури като паяжините и крилата на пеперудата. Протеините са разнообразни и сложни и се откриват в храните, които консумираме, както и се синтезират от клетките ни от около 20 аминокиселини. Протеините служат като сигнали за промени в клетъчната активност, както е илюстрирано от хормоните. Протеините освен това участват в здравето и болестта, както и в развитието и стареенето.

Макар, че клетките в тялото носят пълен набор от генетична информация, само ограничена част от нея се изразява във всеки момент във връзка с функцията на клетката. Това означава, че макар във всеки момент да може да се произвежда голямо разнообразие от протеини, има селективност по отношение на това какво се синтезира съобразно вътрешните и външните условия. Освен това местоположението на гените има значение, защото клетките в мозъка синтезират различни протеини от тези в мускулите, черния дроб или сърцето.

Генът се включва (синтезира протеина) или изключва (не синтезира протеина) съобразно конкретни събития. Само защото човек има конкретен ген не означава, че той задължително ще се изяви. Средата, в която човекът се развива и живее играе важна роля в експресията на гена. Дори еднояйчни близнаци с един и същ генотип могат да показват различни фенотипове, ако условията в средата им се различават по време на развитието им. Например, ако единият расте във високопланински район, а другият – в пустиня под морското равнище, ще са видими важни физиологични различия като белодробен обем и функция. От гледна точка на човешките процеси има няколко фактора, различни от кръвната група, които може да бъдат обяснени напълно само с генетичните фактори. Също толкова вярно е, че малко човешки процеси могат да бъдат обяснени изцяло само със средата.

Ролята на ДНК

С откриването на структурата на ДНК от Уотсън и Крик през 1953 г. става възможно да се конкретизира начинът, по който генетичният материал се копира. ДНК осигурява информацията, нужна за производството на протеини. Протеините може да се разглеждат като връзка между генотипа (генетичният материал) и фенотипа (наблюдаваните характеристики на организмите). Придвижването на генотипа към фенотипа първоначално започва с две стъпки. Първо, информацията в ДНК се кодира в рибонуклеиновата киселина (РНК). Второ, тази информация в РНК определя последователността на аминокиселините, които са изграждащите тухли на протеините. Технически синтезът на РНК спрямо матрица от ДНК се нарича транскрипция, докато стъпката от РНК към протеина е транслация. РНК е като ДНК с изключение на това, че структурата й е с една верига, докато ДНК има двойна верига. След като е кодирана, РНК отива в част от клетката способна да синтезира протеини. Протеините се синтезират чрез обединяване на аминокиселини.

По-конкретно ДНК представлява химическите изграждащи тухли, или нуклеотиди, които съхраняват информацията. Нужни са само четири букви, за да се формира основата на това кодиране. ДНК молекулите са съставени от две вериги, които се увиват една в друга като прикачват базите. Всяка верига се състои от четири типа нуклеотиди, които са еднакви с изключение на един компонент – съдържаща азот нуклеобаза. Четирите нуклеобази са аденин, гуанин, тимин и цитозин. Те обикновено се обозначават като A, G, T и C. За да придобиете някаква представа за размера, всяка пълна извивка на двойната спирала на ДНК е 3,4 нанометра (тоест една милиардна част от метъра). Казано с други думи, ако вземем ДНК от 46-те хромозоми на една единствена човешка клетка и я разпънем, дължината й ще бъде около 1,8 метра. Това ви дава известна представа за тънкостта на ДНК.

ДНК, която е молекула за съхранение на информация, пренася информацията към РНК, която пък е молекула за пренос на информацията, за да синтезира определен протеин. Освен това промяната в скоростта, с която РНК се транскрибира, контролира скоростта, с която гените синтезират протеини. Скоростта на експресия на различните гени в един и същ геном може да варира от 0 приблизително до 100 хиляди протеина в секунда. Следователно гените не само синтезират протеини, но го правят с различна скорост. Ключов въпрос става какво кара гена да се включва и изключва.

Както вече споменахме, гените са „планът“, който определя какво ще стане организмът. Например гените НОХ очертават основните структури във всички организми. В действителност гените НОХ се откриват в реда, по който частите на тялото се структурират, тоест от главата към опашката. Едни и същи гени създават дългата шия на жирафа и късия врат на костенурката. Разликата се крие в начина, по който те се включват и изключват. Други гени участват по-малко в структурата на организма и повече във функцията. Например ученето на песните при някои птици е повлияно от включването и изключването на специфични гени. В някои биологични видове това е еднократно събитие, при което песента остава една и съща през целия живот на птицата. При други песните може да се променят.

Специфични гени са били свързани с различни разстройства. Първоначалната надежда да се открият нови гени обаче, които участват в конкретни психични разстройства, не се е реализирала. Това, което става ясно е, че има сложно взаимодействие на генетични фактори и такива от средата, участващи в психичните заболявания. Просто наличието на ген не означава, че той е активен – той се включва и изключва при сложен набор от обстоятелства.

След като участващите фактори стават по-сложни, изследователите започват да търсят конкретни процеси, свързани с психопатологията. Например има ген (SERT), който участва в отстраняването на невротрансмитера серотонин от синапса. Вариант на гена SERT се асоциира с депресия, алкохолизъм, хранителни разстройства, разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност, и аутизъм. По същия начин вариант на гена (допамин-бета-хидроксилаза), който е свързан със синтеза на норадреналин от допамин е асоцииран с шизофренията, предизвиканата от кокаин параноя, депресията, разстройството с дефицит на вниманието и хиперактивност, и алкохолизма. Смята се, че по-ниското равнище на протеини, предизвикано от гена (допамин-бета-хидроксилаза), е асоциирано с уязвимост на психотични симптоми.

След като изследователите откриват гени, свързани с конкретни форми на психични разстройства е възможно да възникне необходимост да се реорганизира начинът, по който разглеждаме психичното разстройство. Едно изследване анализира гените на 33 332 души с психично разстройство, в сравнение с 27 888 души без такова. То показва, че при това, което смятаме за отделни разстройства, има сходни генетични рискови фактори, участващи в калциевия канал за сигнализация. Тези пет разстройства са разстройството от аутистичния спектър, шизофренията, биполярното разстройство, депресията и разстройството на вниманието с хиперактивност. Изследването разкрива, че специфичен генетичен набор може да поставя някои хора в по-голям риск от развитие на различни разстройства. Освен това има изследвания, които показват, че наличието на определени психични разстройства като шизофрения, всъщност може да предпазват тези хора от развитието на определени видове рак.

Как влияят нашите гени върху поведението?

От гледна точка на поведението и преживяванията влиянието на синтезирането на протеини може да е краткотрайно. Например докосването на мустаците на котка предизвиква промени в генната експресия в клетките на сензорната кора на мозъка. Това е само моментна промяна. Промените могат да са и дългосрочни. Включването на един набор от гени може да има дълготрайно влияние върху способността на другите гени да синтезират специфични протеини. Например, когато пойна птица за пръв път чуе специфичната песен на вида си, се включва определен набор от гени, които веднъж зададени, след това определят песента на птицата през целия й живот. Този процес е бил картографиран от редица изследователи. По същия начин отглеждането на мишки в обогатена среда, тоест такава с много играчки и стимулация, ще предизвика засилена експресия в гените, които са свързани с ученето и паметта.

Как знаем кои гени участват? В това изследване гените на мишките в обогатена среда се сравняват с тези на контролни мишки, които нямат този опит. Друг начин да узнаем кои гени  участват в даден процес е всъщност да променим гените на определен организъм. Така наречените „поразени“ мишки са обект на генно инженерство, при което определени гени са били изключени чрез развъждането им по определен начин. Изследванията показват, че прости генетични промени, правени експериментално у животните, могат да доведат до промени в протеините, които влияят върху социалното поведение. Някои примери на такива поведения са засиленият страх и тревожност, засилените грижи за външния вид, хиперактивността и дори увеличената консумация на алкохол, когато животното е стресирано.

В началото на генетичните изследвания във връзка с психопатологията през XX век се приема, че някой ден гените ще могат да обяснят развитието на психопатологията. След десетилетия изследвания обаче е ясно, че прости генетични обяснения не са налице. Психичните разстройства нарушават различни когнитивни, емоционални и моторни процеси, които се развиват през жизнения цикъл на човека и се ръководят от хиляди гени.

Всяко разстройство има генетичен компонент, но различни условия от средата допълнително детерминират как и кога тези гени се включват и изключват.

Как средата играе роля в генетиката?

След като изследователите започват да изучават как гените се включват и изключват и какви фактори влияят върху това, картината става още по-сложна – процесите, които определят кои гени се включва и изключват, могат да се предават на следващото поколение. Разбира се, кои фактори включват и изключват гените, до голяма степен е повлияно от средата на организма. Следователно макар че самите гени не може да бъдат повлияни от средата, е възможно средата да влияе върху бъдещите поколения чрез промените в тези процеси, които включват и изключват гените. Това се нарича епигенетика.

Като цяло съвременните генетични изследвания показват сложно взаимоотношение между генетичните условия и факторите от средата. Например генът МАОА, който се намира в Х хромозомата, деактивира невротрансмитерите серотонин, норадреналин и допамин и е свързан с агресията при мишките и хората. Каспи и колеги провеждат лонгитюдно изследване и откриват, че малтретирането като дете е повлияло на някои момчета по различен начин по-късно в зрялата възраст. Момчетата, които са малтретирани през детството и имат определена форма на гена МАОА, е по-вероятно да са агресивни и да се въвличат в различни антисоциални поведения като възрастни, включително проблеми с правоприлагащите органи. Другите, които нямат тази конкретна форма на гена, не показват антисоциални поведения, независимо че са били малтретирани като деца. Следователно фактори от средата като малтретиране модулират изразяването на специфични генетични структури, но не и изразяването на други.



Вашият коментар